Autisme

Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) résultent d’anomalies du neurodéveloppement. Ils apparaissent précocement au cours de la petite enfance et persistent à l’âge adulte. Ils se manifestent par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des anomalies comportementales, en particulier une réticence au changement et une tendance à la répétition de comportements ou de discours. Les personnes concernées semblent souvent isolées dans leur monde intérieur et présentent des réactions sensorielles (auditives, visuelles, cutanées...) particulières. Malgré la diversité des troubles et les capacités d’insertion sociale très variables de ces personnes, l’autisme est reconnu comme un handicap en France depuis 1996. Une recherche pluridisciplinaire est conduite pour mieux en comprendre les mécanismes et pour améliorer sa prise en charge.

Dossier réalisé en collaboration avec Catherine Barthélémy, Prix d’honneur Inserm 2016, professeure émérite (Faculté de médecine et université de Tours), membre de l’Académie nationale de médecine. Mise à jour réalisée avec le GIS Autisme et TDN.

Comprendre l’autisme

Décrit par le pédopsychiatre Leo Kanner en 1943, l’autisme « typique » est aujourd’hui intégré parmi les troubles du spectre de l’autisme (TSA), un ensemble plus vaste qui rend mieux compte de la diversité des situations. Ces troubles sont caractérisées par :

• des altérations des interactions sociales
• des problèmes de communication (langage et communication non verbale)
• des troubles du comportement qui correspondent à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif
• des réactions sensorielles inhabituelles

Autant de particularités souvent à l’origine de difficultés d’apprentissage et d’insertion sociale.

L’autisme – et plus généralement les TSA – se manifeste le plus souvent dès la petite enfance, avant l’âge de trois ans, puis persiste tout au long de la vie. Au total, les TSA concernent environ 700 000 personnes en France, qui vivent toutes un handicap social. En revanche, contrairement à une idée répandue, l’autisme n’est pas systématiquement associé à un retard intellectuel. Le syndrome d’Asperger, par exemple, est un TSA associé à un très bon développement intellectuel. Néanmoins, un tiers des personnes concernées par un TSA présente un trouble du développement intellectuel de gravité très variable. Un syndrome autistique peut être observé dans le cadre de pathologies génétiques associées à un handicap intellectuel sévère, comme les retards mentaux liés à l’X, le syndrome de l’X fragile ou, de manière souvent transitoire, le syndrome de Rett. Chez un patient atteint de TSA avec un trouble du développement intellectuel, les examens médicaux recherchent donc systématiquement ces pathologies.

Des troubles qui affectent les relations interpersonnelles, la communication et le comportement

Les personnes atteintes d’autisme semblent peu accessibles aux autres. Elles établissent difficilement les contacts nécessaires à la construction d’une relation interpersonnelle, en particulier les contacts visuels. Le plus souvent, elles ne répondent pas lorsqu’on les appelle. Elles sourient rarement et semblent ne pas comprendre les sentiments et les émotions des autres.

Les troubles de la communication associés à l’autisme touchent à la fois le langage et la communication non verbale. Une importante proportion des personnes atteintes de TSA – mais pas une majorité – présente des troubles du langage : répétition incessante des mêmes phrases, modulation et formulations inhabituelles, non utilisation de termes abstraits... Une partie d’entre elles ne parle pas du tout et beaucoup peinent à entrer dans un dialogue. Par ailleurs, elles ne comprennent et n’utilisent pas les éléments de communication non verbale tels que les gestes, les expressions du visage, le regard ou le ton de la voix. 

Les personnes concernées par l’autisme ont souvent des comportements répétitifs (balancements du corps, battements des mains, tournoiements…), auto-agressifs (se mordre les mains, se cogner la tête…) ou inappropriés (pleurer ou rire sans raison apparente…). Elles s’attachent souvent à des objets qu’elles utilisent de manière détournée, par exemple en les alignant ou en les faisant tourner inlassablement. En général, elles tolèrent mal le changement (de lieux, d’emplois du temps, de vêtements, d’alimentation…). Une situation imprévisible peut provoquer une réaction d’angoisse ou de panique, de colère ou d’agressivité. Ces personnes qui semblent souvent indifférentes au monde extérieur peuvent donc, de manière paradoxale, y être extrêmement sensibles : la lumière, le contact physique ou certaines odeurs peuvent déclencher des réactions de rejet très fortes.

L’autisme et les autres TSA s’accompagnent souvent de troubles du sommeil, de problèmes psychiatriques (dépression, anxiété), de troubles du développement (trouble de l’apprentissage ou de l’attention/hyperactivité). Près d’un autiste sur cinq souffre également d’épilepsie.

Une origine multifactorielle, largement génétique

L’autisme et les autres TSA sont liés à des anomalies très précoces – anténatale – du neurodéveloppement.

L’imagerie médicale, entre autres techniques, a révélé que la mise en place et l’organisation de certains réseaux cérébraux spécialisés sont différentes chez les personnes qui vivent avec un TSA. Or il s’agit de réseaux dédiés à la communication sociale et à la modulation du comportement en fonction de l’environnement et de ses changements. La biologie moléculaire a pour sa part identifié plusieurs centaines de gènes dont la modification semble conduire à une plus grande susceptibilité à l’autisme. Ces gènes sont impliqués dans des processus biologiques divers, mais nombre d’entre eux participent précisément à la formation du système nerveux et des connexions synaptiques, ainsi qu’à la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau. 

Il est désormais bien établi que les TSA ont une origine multifactorielle, avec une forte composante génétique. Être un garçon et présenter des antécédents familiaux sont deux facteurs de risque reconnus. L’intervention de facteurs environnementaux – neuroinflammation, virus, toxiques ... – durant la grossesse est également possible, mais leur nature exacte n’est pas encore connue. Une naissance prématurée constitue un autre facteur de risque établi et important. Par ailleurs, certains médicaments antiépileptiques administrés à la mère au cours de la grossesse, comme la Depakine, sont actuellement sur la sellette.

Une prise en charge globale

L’autisme et les TSA ne se soignent pas, mais une prise en charge adaptée améliore les capacités fonctionnelles des personnes concernées à interagir avec le monde qui les entoure et à s’y adapter. Les troubles persistant toute la vie, cette prise en charge, pluridisciplinaire et individualisée, doit « suivre » le patient : elle évolue depuis l’enfance puis l’adolescent et à l’âge adulte. 

Fondée sur une approche comportementale et développementale, la prise en charge des TSA comprend des dimensions sanitaires, médico-sociales et sociales. Dans toute la mesure du possible, elle est conçue et réalisée avec la personne concernée et non pour elle.

Le développement des enfants concernés est régulièrement évalué (au moins une fois par an), de manière à pouvoir ajuster les actions à leurs besoins. Ils reçoivent des soins psycho-éducatifs, fondés sur le jeu, pour les aider à développer leur langage, leurs compétences cognitives, sensorielles et motrices, à adapter leur comportement, à gérer leurs émotions… Les interventions ont lieu à la maison – dans le lieu de vie habituel – et avec la famille. L’objectif est de donner à l’enfant (ainsi qu’à son entourage) les outils pour interagir avec les autres et à acquérir de l’autonomie. Un des enjeux actuels est de les scolariser et de les aider à s’insérer dans la société. 

Pour une minorité de personnes qui ne peuvent pas s’insérer socialement, des centres d’accueil spécialisés sont apparus en France en 1996, mais ils restent peu nombreux. Beaucoup trop d’adultes autistes sont actuellement placés dans des lieux inadéquats (hôpital psychiatrique, institution pour personnes mentalement déficientes) ou laissés à la charge de parents vieillissants.

Les enjeux de la recherche

La recherche française sur l’autisme et les autres troubles du neurodéveloppement se structure désormais autour d’un « groupement d’intérêt scientifique », le GIS Autisme et TND, qui regroupe plus de 130 équipes sous tutelle de l’Inserm, du CNRS, des universités, des CHRU, de l’Institut Pasteur, d’Inrae, du CEA... Des chercheurs et des praticiens de différentes disciplines – imagerie, biologie moléculaire, génétique, recherche clinique, psychologie, sciences cognitives, sciences sociales... – collaborent pour tenter de comprendre les mécanismes de l’autisme, les relier à la clinique, esquisser de meilleures méthodes de détection et d’interventions et comprendre comment la société pourrait mieux inclure ces personnes.

Comprendre

Pour mieux comprendre le développement très précoce des circuits cérébraux et leur lien avec le tableau clinique associé au TSA, la recherche s’articule autour de quatre axes : 

• La période pré et périnatale, dans laquelle il s’agit d’étudier les interactions gènes-environnement au cours de la mise en place des réseaux cérébraux.
• L’enfance, avec sa trajectoire de développement et ses éventuelles régressions : il faut identifier les réseaux neuronaux concernés et faire le lien avec les manifestations cliniques. Cela suppose l’identification de nouveaux marqueurs et le développement d’outils diagnostiques.
• L’adolescence : le devenir des troubles du développement lors de cette période charnière de la maturation cérébrale est peu exploré. Or ils peuvent évoluer très favorablement... ou au contraire s’aggraver, allant parfois jusqu’à une transition vers la schizophrénie. Durant cette période, des troubles psychiques ou cognitifs préexistants peuvent par ailleurs « réveiller » un autisme passé inaperçu jusque-là.
• Les adultes sont les « grands oubliés » de la recherche. La biologie et les manifestations cliniques de l’autisme ne sont pas forcément les mêmes que chez les enfants. Il s’agit donc d’explorer tous les aspects de l’autisme adulte : tableau clinique, troubles associés, mécanismes de compensation, biologie, aspects sociologiques...

Détecter et prendre en charge

De nouveaux outils (analyse automatique de films, suivi du regard...) sont à l’étude pour détecter les TSA à la maison, dans le cadre habituel de vie du bébé et non dans un environnement étranger (cabinet, hôpital). La linguistique est aussi mise à contribution pour mieux analyser les particularités formelles du langage dans ces troubles. 

Un champ de recherche nouveau s’ouvre également pour développer un corpus de connaissances sur l’éducation de ces enfants : comment les aider à acquérir des connaissances, à devenir réellement des apprentis à l’école. Il fait appel aussi bien à la psychologie du développement et de l’apprentissage qu’aux neurosciences cognitives, voire à l’imagerie cérébrale fonctionnelle. 

Les sciences humaines et sociales (sociologie, économie, psychologie) sont aussi mises à contribution pour comprendre comment la société accueille – ou pas – ces personnes. 

Pour aller plus loin

• Autisme et troubles du neuro-développement – dossier du ministère des Solidarités et des Familles
• Qu’est-ce que l’autisme ? – Groupement national des centres ressources Autisme
• Troubles du spectre autistique – aide-mémoire, Organisation mondiale de la santé (OMS)
• Trouble du spectre de l’autisme – Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent – recommandations de la Haute autorité de santé (2018)
• Autisme et autres troubles envahissants du développement : interventions éducatives et thérapeutiques coordonnées chez l’enfant et l’adolescent – recommandations de la Haute autorité de santé (2012)
• Trouble du spectre de l’autisme : interventions et parcours de vie de l’adulte – recommandations de Haute autorité de santé (2018)
• Prévalence des troubles du spectre de l’autisme – Bulletin épidémiologique hebdomadaire du 10 mars 2020
• Autisme : comment on veille sur la santé des enfants qui ne parlent pas – article de Djea Saravane, The Conversation (juillet 2018)
• Maison de l’autisme
• Autisme Info service

D’autres associations, partenaires du GIS Autisme et troubles du neurodéveloppement et membres du groupe de réflexion des associations de personnes concernées pour la science (GRAPS) sont listées sur le site du groupement d’intérêt scientifique.