300 millions de patients quand même 😮🤔 : C’est quoi les maladies rares ?

On pourrait croire que les patients atteints de maladies rares sont peu nombreux… alors qu’ils sont des millions ! Et la plupart reste, hélas, en quête d’un diagnostic et d’un traitement. Heureusement, la recherche biomédicale s’organise pour parvenir à les aider.

En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes en France. Mais plus de 6 000 maladies rares ont déjà été décrites ! Tant est si bien qu’on compte 3 millions de personnes concernées en France, au moins 30 millions en Europe et 300 millions dans le monde ! 

Le plus souvent, les maladies rares se déclarent dès l’enfance, même si certaines n’apparaissent qu’à l’âge adulte. Beaucoup affectent significativement la qualité de vie des patients. Dans environ un cas sur deux, elles sont associées à un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel. 

Si toutes les maladies génétiques ne sont pas rares, plus de 70% des maladies rares ont une origine génétique. Mais on ne connaît pas l’origine de toutes les maladies rares jusqu’ici décrites et, plus globalement, on manque de connaissance médicales et scientifiques sur ces maladies. C’est la raison pour laquelle il reste trop souvent difficile de les diagnostiquer et encore plus de les traiter. 

Des progrès spectaculaires ont néanmoins été réalisés dans la prise en charge de certaines de ces maladies, notamment grâce au développement des thérapies géniques et cellulaires. Et la recherche biomédicale poursuit et intensifie ses efforts. Compte tenu de la rareté des cas, une mise en réseau des connaissances, des experts et des travaux de recherche est absolument nécessaire pour aboutir : c’est dans cet esprit qu’ont été construits le plan national Maladies rares et le programme de recherche européen sur les maladies rares, coordonné par l’Inserm.

Pour en savoir plus

• Maladies rares : l’Inserm coordonne un programme européen d’ampleur inégalée
• Maladies rares : plus de 300 millions de patients dans le monde (sur notre salle de presse) 
• Visiter Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, coordonné par une équipe Inserm 

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• Plan national maladies rares 2018–2022