300 millions de patients exceptionnels – C’est quoi les maladies rares ?

On pourrait croire que les patients atteints de maladies rares sont peu nombreux… alors qu’ils sont des millions ! Hélas, la plupart d’entre eux reste en quête d’un diagnostic et d’un traitement. Mais la recherche biomédicale s’organise et progresse pour leur venir en aide.

En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000, soit moins de 34 000 personnes en France. Mais plus de 6 000 maladies rares ont déjà été décrites ! Tant et si bien qu’on compte 3 millions de personnes concernées en France, jusqu’à 30 millions en Europe et entre 263 et 446 millions dans le monde !

Les maladies rares se déclarent le plus souvent dès l’enfance et on estime que plus de 70 % d’entre elles ont une cause génétique, bien qu’on soit encore loin de connaître l’origine de toutes les maladies rares déjà décrites. Plus globalement, on manque encore cruellement de connaissances médicales et scientifiques sur bon nombre de ces maladies. C’est la raison pour laquelle il reste trop souvent difficile de les diagnostiquer et encore plus de les traiter. Pourtant, beaucoup affectent significativement la qualité de vie des patients. Dans environ un cas sur deux, elles sont associées à un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel.

Des progrès spectaculaires ont néanmoins été réalisés dans la prise en charge de certaines de ces maladies, grâce au développement des thérapies géniques et cellulaires, mais aussi via la découverte de traitements médicamenteux efficaces (par exemple contre la mucoviscidose, le syndrome de Cloves ou l’hémangiome infantile). Et la recherche biomédicale poursuit et intensifie ses efforts. Compte tenu de la rareté des cas, une mise en réseau des connaissances, des experts et des travaux de recherche est absolument nécessaire pour aboutir : c’est dans cet esprit que sont construits les plans nationaux Maladies rares qui se succèdent en France depuis 2005, ainsi que le programme de recherche européen dédié à cette thématique, coordonné par l’Inserm.

Pour en savoir plus sur les progrès accomplis ces dernières années concernant le dépistage et la prise en charge des maladies rares :

• Consultez le Grand angle du dernier numéro du magazine de l’Inserm, Maladies rares : l’ère des traitements.
• Écouter Maladies rares, rendez-vous en thérapie inconnue, un épisode de l’émission La Science, CQFD (France Culture), conçu en partenariat avec le Magazine de l’Inserm.

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