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Mucoviscidose

Mucoviscidose

Dans les populations d’origine européenne, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès l’enfance.

La mucoviscidose se caractérise par une altération du gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7. Cette protéine est un canal ionique dont la fonction normale est de réguler le transport du chlore à travers les

Localisation de la CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) dans un épithélium respiratoire normal (N) et mucoviscidosique avec mutation (F508) à l'état homozygote (DF508/508).

membranes cellulaires. Son dysfonctionnement atteint tous les organes et provoque une augmentation de la viscosité du mucus, puis son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive : les deux parents doivent transmettre le gène muté (dont ils sont eux-mêmes porteurs sains) pour que l’enfant déclare la maladie. La pathologie est connue depuis le Moyen Âge (maladie du "baiser salé"), mais elle a été pour la première fois décrite médicalement par Guido Fanconi en 1936, sous le nom de fibrose kystique, puis par Dorothy Hansine Andersen en 1938, qui précisa la nosologie. Le gène a été isolé en 1989. Depuis, on a découvert près de 1 500 mutations sur ce gène très instable, dont la plus fréquente (Delta F 508) concerne 70 % des allèles identifiés chez les patients.

L'incidence de la mucoviscidose est variable en fonction des populations et très rare dans les populations asiatiques ou africaines. La prévalence en Europe se situerait entre 1/8 000 et 1/10 000 individus. La pathologie est chronique et habituellement progressive. Même s’il existe des formes à révélation tardive, souvent moins graves, la mucoviscidose s'exprime généralement dès la petite enfance, parfois dès la naissance : troubles de l'appareil respiratoire (bronchite chronique), du pancréas (insuffisance pancréatique, diabète à partir de l'adolescence, pancréatite parfois), de l'intestin (obstruction stercorale) ou du foie (cirrhose). La stérilité masculine est presque toujours observée.

Le diagnostic repose sur le test sudoral (concentration du chlore), confirmé par un test d’identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé depuis fin 2002, permet le diagnostic dans près de 95 % des cas. Le conseil génétique offre l'opportunité pour un couple porteur d’un allèle muté de ne pas avoir un second enfant malade, en pratiquant un diagnostic prénatal dès la huitième semaine de grossesse.

Mucoviscidose. Adhérence de pseudomonas aeruginosa aux cellules respiratoires. Si l'on ajoute des liposomes à des cultures infectées, l'adhérence de pseudomonas diminue de façon spectaculaire : le nombre de bactéries fixées sur les cellules chute de 67%.

Les traitements sont palliatifs et symptomatiques : drainage bronchique, médicaments mucolytiques et bronchodilatateurs, antibiotiques pour l'atteinte respiratoire, extraits pancréatiques, vitamines et suppléments caloriques pour les troubles digestifs et nutritionnels. Alors que la majorité des patients mouraient avant 5 ans dans les années 1960, la vie médiane dépasse aujourd’hui 35 ans et l'espérance de vie 40 ans. Outre une meilleure prise en charge médicale, sociale et psychologique, l’espoir des patients et de leurs familles repose sur les biothérapies innovantes.

Pour aller plus loin

Expertises collectives

Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales (2008)

Communiqués de presse

Les associations de malades

Inserm-Associations - la base Inserm Associations

Articles

Stress oxydatif, tabagisme et CFTR : Est-ce que le tabagisme peut conduire à la mucoviscidose ? (137,0 ko)
Ouellet Cristine, Bilodeau Ginette, Cantin André M, M/S médecine/sciences, 2007, 23, 1, 9-10
Réparation et régénération de l'épithélium respiratoire (484,9 ko)
Coraux Christelle et al., M/S médecine/sciences, 2005, 21, 12,1063 - 1069

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