Drépanocytose

Décrite pour la première fois en 1904, la drépanocytose est également appelée hémoglobinose S ou anémie à cellules falciformes.

C’est une maladie génétique caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine transportant l'oxygène dans le sang. La drépanocytose est déterminée par les combinaisons de deux allèles anormaux du gène bêta globine, isolé en 1978. C’est une maladie autosomique récessive, cela signifie que les deux parents doivent donner chacun à l’enfant un allèle défectueux (appelé S) pour que la maladie se déclare, en présence d’une double copie (S/S). Lorsque le gène muté n’existe qu’en un seul exemplaire, il offre au contraire une protection contre le paludisme. C’est sans doute la raison pour laquelle il a survécu dans l’évolution génétique de notre espèce. Une forte prévalence des gènes mutés est ainsi observée dans les zones étant ou ayant été impaludées : Afrique centrale et de l'ouest (15 à 25 % de porteurs dans la population), DOM d'Amérique (10 à 12 %) et régions méditerranéennes (1 à 15 %). En Europe, on estime qu’un individu sur 250 est porteur sain du gène. En France métropolitaine, l'Ile-de-France est la région la plus concernée, avec environ une naissance sur 700.

Hématies anormales : drépanocytose. L'origine de l'anémie falciforme provient de la modification d'un seul acide aminé, qui entraîne une perte d'élasticité membranaire ou produit des hémolyses. x4000.

Hématies anormales : drépanocytose. L'origine de l'anémie falciforme provient de la modification d'un seul acide aminé, qui entraîne une perte d'élasticité membranaire ou produit des hémolyses. x4000.

Les manifestations cliniques de la drépanocytose sont pour l’essentiel de trois types : anémies hémolytiques (les globules rouges anormaux sont détruits), infections bactériennes graves (pneumocoques chez les enfants notamment), accidents ischémiques vaso-occlusifs ( A V O ) dus aux conflits entre les petits vaisseaux et les globules rouges trop peu déformables, ce qui provoque des caillots. Des complications de gravité variable peuvent survenir : retard de taille et de poids, puberté tardive, anomalies rétiniennes, hypertensions artérielles pulmonaires, accidents vasculaires cérébraux… La maladie ne se manifeste pas avant l'âge de 3 mois et ses symptômes sont très divers d'une personne à l'autre.

Le dépistage génétique des porteurs sains peut être proposé en cas d’antécédents ou de suspicion de la présence du trouble dans la famille, et il nécessite un conseil génétique. Le diagnostic prénatal est quant à lui réalisable par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique. La prise en charge des malades intègre dès la naissance la prévention des infections, de la douleur et des complications, mais aussi la dimension sociale et psychologique d’accompagnement du malade. Dans les formes sévères, un médicament orphelin à base d'hydroxycarbamide (hydroxyurée) a obtenu une autorisation de mise sur le marché européenne. La transfusion sanguine reste une modalité thérapeutique de base. La transplantation de moelle osseuse est envisagée en cas de vasculopathie cérébrale. Des thérapies géniques ont montré une certaine efficacité sur les modèles animaux de la maladie.

Pour aller plus loin

Expertises collectives

Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales (2008)

Communiqués de presse

Les associations de malades

Inserm-Associations - la base Inserm Associations

Sites

Multimédias

Images de science

Globule rouge d'un malade atteint de drépanocytose ou anémie à cellules falciformes. L'origine de la drépanocytose provient de la modification d'un seul acide aminé, ce qui entraîne une perte d'élasticité membranaire et produit des hémolyses.

Globule rouge d'un malade atteint de drépanocytose ou anémie à cellules falciformes. L'origine de la drépanocytose provient de la modification d'un seul acide aminé, ce qui entraîne une perte d'élasticité membranaire et produit des hémolyses.

Etude du sang normal humain, Hématie.

Etude du sang normal humain, Hématie.

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