Tests génétiques

Notre génome comporte 20 000 à 30 000 gènes dont certaines variantes (allèles) peuvent être impliquées dans la genèse de maladies rares ou communes.

Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l'offre de tests génétiques dans le domaine des pathologies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies peuvent désormais faire l'objet d'un test

diagnostic, qui est effectué dans le cadre d'une consultation de conseil génétique. En population générale, un dépistage néonatal généralisé de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années : la phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie (maladie à hérédité complexe), la drépanocytose (dans certaines populations à risque) et, plus récemment, la mucoviscidose. Tous ces tests sont intégrés dans le système de santé.

Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hypertension, diabète, cancers, Alzheimer...) grâce à la mise au point de sondes ADN ou de biopuces. La mise à disposition du public de tests génétiques pour ces maladies soulève de nombreuses questions éthiques et sociétales.

Un test génétique est avant tout un acte de biologie médicale, qui n’est ou devrait pas être indépendant d'une prescription clinique, dans le cadre d'une approche intégrée comportant la réalisation technique, la pratique du conseil génétique, l'organisation de la prise en charge préventive ou clinique du patient. L’utilité et l’efficacité de chaque test génétique demandent à être évaluées (conditions de mise en œuvre, utilité clinique et impact social). Le statut et la place des tests doivent être discutés avec les patients et les personnes concernées.

Pour aller plus loin

Expertises collectives

Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales (2008) (1,5 Mo)

Communiqués de presse

• Tests génétiques : questions scientifiques, médicales et sociétales (9 janvier 2009)
• Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux (20 novembre 2003) (75,7 ko)
• Cellules foetales dans le sang maternel. Les promesses d'un diagnostic prénatal non invasif des anomalies génétiques (21 janvier 2002) (103,8 ko)

Les associations de malades

Inserm-Associations - la base Inserm Associations

Repères

Repères : Tests génétiques (juillet 2003) (7,5 Mo) 

Articles

• Tests génétiques et impacts sur la société (Sandrine Montgolfier)
  Réseau Rodin, Etudes et synthèses, décembre 2008
• Ethique et génomique : les nouveaux défis dans le domaine de la recherche et de l’information (Sandra Franrenet)
  Réseau Rodin, Etudes et synthèses, avril 2008