Le courage dans l’œsophage

Domitille, le courage dans l’œsophage

Début musique générique

Chandrou : Bonjour, j’espère que vous allez bien. Je suis très heureux de vous retrouver depuis le service pédiatrique du CHU de Lille pour rencontrer deux personnes impliquées dans une étude scientifique de l’Inserm. Il y a d’un côté Domitille…

Domitille : Bonjour, je m’appelle Domitille, j’ai 13 ans.

Chandrou : Une jeune volontaire de 13 ans, fan de beaux-arts et de judo, et de l’autre côté Cyrielle…

Cyrielle : Bonjour, je suis la maman de Domitille.

Chandrou : professeure des écoles de 43 ans, passionnée par… son travail. Impossible de se douter que cette petite famille contribue à faire avancer les connaissances sur une maladie rare et méconnue.

Mathieu : T’arriveras à tirer la langue ? Fais « euh »...

Domitille : « Euh » !

Mathieu : Très bien !

Respi musicale

Chandrou : Vous écoutez « Les Volontaires », le podcast qui va à la rencontre de celles et ceux qui participent à la recherche médicale du seul organisme de recherche publique entièrement dédié à la santé humaine : l’Inserm.

Moi, c’est Chandrou Koumar, je suis journaliste, docteur en neurosciences et pour ce nouvel épisode, nous allons nous intéresser à la maladie qui touche Domitille. C’est l’atrésie de l’œsophage.

Mathieu : C’est une maladie rare, ça concerne un enfant sur 2 500.

Chandrou : Il s’agit d’une malformation grave du système digestif qui nécessite d’être opérée le plus rapidement possible après la naissance. Cette chirurgie réparatrice permet aujourd’hui à Domitille de s’alimenter presque normalement. Mais le « presque » n’est pas un détail. Une fois adolescents, une partie des enfants atteints d’atrésie de l’œsophage ont des difficultés à s’alimenter, ce qui a des conséquences négatives parfois graves sur leur santé.

Mais pourquoi, malgré leur opération, certains jeunes vont bien et d’autres non. Quelle est la proportion de jeunes en souffrance ? Existe-t-il des facteurs de risque que l’on peut anticiper voire traiter ?

Mathieu : Et benc’est une très très bonne question. Les causes connues de l’atrésie de l’œsophage, elles ne sont pas clairement déterminées aujourd’hui. Il y a quand même quelques idées. C’est sans doute une maladie qui est d’origine multifactorielle. Donc il doit y avoir des facteurs de prédisposition génétique. On suspecte également qu’il y ait des facteurs d’origine environnementale, par exemple sur une exposition à une quelconque substance pendant la grossesse.

Chandrou : Domitille fait partie des volontaires qui vont permettre de répondre à ces questions passionnantes abordées dans l’étude TransEAsome du laboratoire Infinite, la toute première étude à se pencher sur l’état de santé des adolescents opérés de l’atrésie de l’œsophage.

Fin musique générique / bruits

Je suis avec Domitille et Cyrielle, dans un couloir du service de pédiatrie du CHU de Lille, rempli de vie avec des enfants qui jouent tout autour de nous. Nous sommes sur le point d’aller à une consultation médicale qui constitue la première étape de l’étude TransEAsome.

Domitille : En temps normal, je stresse toujours un petit peu avant de venir. En gros, j’ai de la pâte à modeler dans ma main, ça me sert à déstresser, à malaxer.

Chandrou : Non mais c’est très bien d’avoir des techniques pour réguler un peu comme ça, justement, son stress. Toi Domitille, depuis que t’es petite, t’as l’habitude de venir à l’hôpital ? T’as eu plusieurs opérations, c’est ça ?

Domitille : Oui c’est ça, j’en ai eu une à la trachée, j’en ai une aussi vers le ventre, parce qu’on me faisait nourrir du coup par le ventre.

Chandrou : Domitille, comme tous les jeunes atteints d’atrésie de l’œsophage, est suivie via des consultations médicales régulières.

Mathieu : Bonjour mesdames, allez‑y installez-vous, merci. Comment tu vas Domitille ?

Domitille : Je vais bien.

Chandrou : Celles-ci sont réalisées par le docteur Mathieu Antoine, pédiatre spécialisé en gastro-entérologie.

Mathieu : Vas‑y tu veux bien t’asseoir ? Et je vais t’inviter à respirer très fort par la bouche.

Respirations de Domitille

Chandrou : Il est aujourd’hui accompagné de Mélanie Leroy, chercheuse et cheffe de projet de l’étude TransEAsome ou transisome à l’anglaise, c’est comme vous voulez.

Mélanie : En pratique, si vous êtes d’accord pour participer, il y a des documents administratifs à remplir.

Chandrou : Cette consultation est l’occasion pour les équipes scientifiques de réaliser l’inclusion. Une étape indispensable à toute étude scientifique.

Mélanie : Notamment un consentement pour documenter le fait que vous étiez bien d’accord pour participer, c’est un document à remplir par vous madame. Hop, je vous en donne un.

Virgule musicale

Chandrou : L’étude TransEAsome concerne des jeunes de 13–14 ans atteints d’atrésie de l’œsophage, une maladie rare qui touche en France 180 nouveau-nés par an.

Fin virgule musicale

Mathieu : Alors, l’atrésie de l’œsophage, c’est une malformation congénitale. C’est-à-dire que le bébé dans le ventre de sa maman a déjà cette anomalie. L’œsophage, donc c’est l’organe qui mène les aliments de la bouche jusque dans l’estomac et l’atrésie, ça évoque que cet organe n’est pas complet. Et en l’occurrence, pour la majeure partie des formes d’atrésie de l’œsophage, l’œsophage n’est pas en continuité. C’est-à-dire que l’enfant, quand il va avaler du lait, le lait ne va pas pouvoir descendre dans l’estomac puisqu’il va se retrouver dans un cul-de-sac et l’enfant va devoir le vomir voire avoir des difficultés respiratoires et ça c’est quelque chose qui est vu assez vite après la naissance et qui est parfois même vu en anténatale, c’est-à-dire avant la naissance.

Chandrou : Une chirurgie réparatrice est donc indispensable à leur survie, mais ne permet pas d’éviter tous les problèmes de santé liés à cette malformation.

Cyrielle : En fait, sur les six premières années de sa vie, Domitille, elle a été nourrie par sonde, donc rien ne passait du tout par la bouche. Elle pouvait, à partir de 6, 9 mois, tous les conduits étaient réparés par les médecins, sauf que Domitille, en fait, elle ne l’avait pas appris depuis la naissance à manger, à déglutir. Donc il a fallu réapprendre à manger.

Chandrou : Domitille, Aujourd’hui du coup, est-ce que tu as l’impression de pouvoir manger tout ce que t’as envie de goûter ?

Domitille : Ah oui oui.

Chandrou : C’est quoi tes gros kiffs alimentaires ?

Domitille : Les lasagnes de mon papa.

Virgule musicale

Chandrou : Mathieu Antoine, quels sont les symptômes de l’atrésie chez les adolescents ?

Mathieu : Et bien, la plupart des adolescents, ils se plaignent quand même encore de difficultés alimentaires, qui sont plus ou moins importantes, mais au minimum, il y en a beaucoup qui décrivent qu’ils sont gênés quand ils avalent des aliments plutôt secs. Après, c’est également des patients qu’on suit au niveau respiratoire, puisqu’il y a certains patients qui ont des manifestations respiratoires chroniques, parce que c’est des enfants qui, quand ils étaient petits, avaient une trachéomalacie, c’est-à-dire qu’ils avaient la trachée qui était un peu molle, et qui avait tendance à s’affaisser, notamment quand ils étaient malades. Donc ça, ça peut donner une toux et des difficultés respiratoires. Et on a certains patients qui ont également encore ça.

Domitille : Ben, justement, j’ai du mal à faire de longs efforts sportifs. Du coup, quand je fais demi-fond au collège, c’est pas pratique.

Mathieu : Concernant le système digestif, il y a également des patients qui ont encore un reflux gastro-œsophagien. C’est quand le contenu de l’estomac remonte dans l’œsophage, ce qui peut être normal pour un bébé qui régurgite, mais ça l’est beaucoup moins pour un enfant plus grand. Parfois, ces symptômes sont tels que les enfants ne peuvent pas assurer une croissance suffisante avec leur alimentation. Donc, on suit beaucoup le poids, la taille, ce qu’on appelle le « stade pubertaire », c’est-à-dire, est-ce que ces ados font correctement leur puberté, leur adolescence ?

Alors, 46 kg et 1 m 54, ok tu peux t’allonger sur la table d’examen, je vais noter ça. Je peux regarder le ventre ? Ouais ? Ça va, elle ne te gêne pas tes cicatrices ?

Chandrou : Domitille, t’as une cicatrice où du coup ?

Domitille : Vers le bas du cou, jusqu’à un tout petit peu au-dessus du nombril.

Chandrou : Ok.

Domitille : Donc, assez grand. Après, j’ai aussi d’autres cicatrices comme en bas à gauche de mon ventre, à peu près aussi à côté du nombril et je crois que j’en ai une autre, un peu au-dessus de la hanche, côté droit.

Pause musicale

Chandrou : L’étude TransEAsome a deux objectifs, décrire l’état de santé des adolescents et trouver les facteurs de risque liés aux symptômes de la maladie. Le protocole demande donc une triple implication aux volontaires. Dans un premier temps, Domitille donne des informations sur son état de santé lors de la consultation médicale avec le docteur Antoine, puis elle renseigne des questionnaires sur sa qualité de vie.

Mélanie : Donc, du coup, les questions de qualité de vie, il y a deux exemplaires et chaque questionnaire a deux formes, une pour vous et une pour Domitille. C’est les mêmes questions, c’est juste que c’était tourné soit « Comment tu te sens ? » ou « Comment se sent votre enfant ? ».

Domitille : Par exemple, dans mes relations avec les autres, « J’ai du mal à m’entendre avec les autres ados » : j’ai mis 0, je m’entend très bien avec les autres.

Mélanie : Ces questionnaires ont pour objectif d’aborder un autre pan de la vie de Domitille qu’on survole en consultation. Il y a un questionnaire qui est générique à tous les enfants et puis il y a des questions plus spécifiques à l’atrésie de l’œsophage qui vont plus se porter sur ces relations avec ces cicatrices. Le fait que, par exemple, elle pourrait ne pas s’autoriser de mettre tel ou tel vêtement parce qu’on pourrait voir ces cicatrices ou alors des autres enfants parce que tous les adolescents ne sont pas forcément tous très gentils les uns avec les autres, pourraient pas être très gentil avec elle et mal le vivre.

Domitille : Non, je n’ai jamais eu l’impression d’être jugée, à part par vraiment des grands, des lycéens ou des troisièmes.

Chandrou : S’il y a des troisièmes et des lycéens qui nous écoutent : « Calmez-vous ! », on vous le dit direct « Calmez-vous ! »

Pause musicale

Chandrou : Dans un second temps, Domitille peut, si elle le souhaite, laisser les scientifiques analyser un échantillon de son œsophage.

Cyrielle : Tu acceptes qu’on prenne tes petits bouts que tu as laissés à l’hôpital ?

Rires

Mathieu : C’est vrai que ça, ça ne change rien, c’est du rétrospectif, c’est-à-dire que c’était déjà fait...

Tapis musical

Chandrou : Je vous explique. Les patients opérés ont une endoscopie tous les cinq ans, qui permet de récupérer un petit bout de l’œsophage pour s’assurer que tout va bien. Après l’analyse médicale, s’il reste un peu de l’échantillon d’œsophage, les scientifiques aimeraient pouvoir l’utiliser pour une analyse de recherche dans le cadre de l’étude TransEAsome.

Petite virgule musicale

Dans un troisième et dernier temps, Domitille peut donner un peu de son sang pour une analyse de recherche.

Fin tapis musical

Domitille : C’est la prise de ce sang, ça m’a fait assez peur. J’avais envie de dire « oui » et en même temps de dire « non ». Et si je disais « oui », bah j’aurai sûrement très très très peur.

Mélanie : On ne le fait pas, alors. Le but, c’est pas que tu aies une mauvaise expérience. Que tu te dises la recherche est bien, je suis contente d’y aider, mais je me suis retrouvée avec une prise de sang. J’ai eu mal, ça m’a... Voilà, c’est pas du tout l’idée.

Tapis musical

Chandrou : Ces différentes analyses de sang et de l’œsophage vont permettre aux scientifiques de répondre au second objectif de l’étude TransEAsome : déterminer des facteurs de risque liés aux symptômes de l’atrésie de l’œsophage en observant aussi bien les gènes et la façon dont ils s’expriment, les protéines et la biochimie des échantillons des patients. Ça fait beaucoup mais ce qu’il faut retenir c’est que ce type d’analyse complète donnant une vision biologique globale est appelé « analyse omique ». Et c’est un champ de recherche en pleine ébullition.

Mélanie : L’étude TransEAsome, elle est importante parce qu’il n’y a pas ou peu de registre de patients avec une atrésie de l’œsophage et il n” y a pas ou peu d’informations sur leur devenir, notamment parce qu’il n’y a pas de registres. C’est difficile d’avoir des informations sur un grand groupe de patients dans le futur. Et donc, ben c’est une initiative un peu unique au monde. Et puis c’est une question qui est importante sur le devenir des enfants, parce que quand on l’apprend à la naissance ou un petit peu avant, pendant la grossesse, on n’a pas mal d’informations, mais c’est un peu compliqué de se projeter sur l’adolescence et en même temps, c’est une question qui est importante pour eux.

Chandrou : Domitille qu’est-ce qui vous amène là aujourd’hui à faire de la recherche ?

Domitille : Au début, c’était ma maman qui m’avait dit, je ne le connaissais pas, mais je me dis : « pourquoi pas, ce serait déjà une bonne expérience et en plus c’est mieux pour améliorer les recherches, pour que beaucoup d’enfants soient… se sentent mieux déjà ! »

Mathieu : Les chiffres qu’on a sur notre registre national, le taux de survie, il est de 95 %. Et le taux de survie durant la période néonatale. Donc c’est quand même extrêmement positif et c’est une nette avancée de la médecine, puisqu’un bébé qui naissait avec une atrésie de l’œsophage il y a 80 à 90 ans n’avait aucune chance de survie de par les soins et les techniques chirurgicales qui n’étaient pas aussi développées à l’époque. Le patient le plus âgé aujourd’hui étant né avec une atrésie de l’œsophage ayant un peu plus de 70 ans.

Courte virgule musicale

Mélanie : Le projet se termine dans trois ans, les inclusions se termineront un petit peu avant. Il y aura une période d’analyse des différentes données et des échantillons qu’on aura collectés. Une fois que toutes ces analyses seront terminées, on pourra déposer nos données sur une plateforme qui s’appelle France Cohorte, qui est gérée par l’Inserm, qui permettra à d’autres scientifiques de nous contacter si jamais ils ont envie de réutiliser les données collectées dans le cadre de ce projet.

Musique générique de fin

Chandrou : J’ai passé une journée intense en émotion dans ce service de pédiatrie lillois et j’ai pu découvrir une Domitille qui montre assez bien la force et le courage des enfants et adolescents atteints de maladies chroniques. À très vite pour de nouvelles rencontres scientifiques avec les volontaires. Merci d’avoir écouté cet épisode consacré aux volontaires qui participent à la recherche sur l’atrésie de l’œsophage. Les volontaires, c’est un podcast de l’Inserm produit par Maison K Prod. À bientôt pour de nouvelles aventures et de nouvelles études en recherche médicale. Et si vous avez aimé cet épisode, n’hésitez pas à vous abonner et à le partager autour de vous. Et si le pouvez, pensez à nous mettre 5 étoiles sur votre application, ça nous aide vraiment.