Jacques Elion

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Jacques Elion a consacré ses travaux de recherche à l’étude de la physiopathologie et à la mise au point de traitements novateurs de la drépanocytose. Très répandue dans le monde, cette maladie génétique est particulièrement fréquente dans les populations originaires d’Afrique subsaharienne et assez fréquente dans certaines régions de l’Inde et de la péninsule arabique. En outre, les mouvements de populations l’ont rendue très présente en Amériques, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, et en Europe de l’Ouest. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France. 

Cette affection, également appelée hémoglobinose S ou anémie à cellules falciformes, est héréditaire, affectant l’hémoglobine des globules rouges. Elle est due à la mutation d’un gène localisé sur le chromosome 11, codant pour un des deux types de protéines qui forment l’hémoglobine : la bêta-globine. En raison de cette mutation, l’hémoglobine des drépanocytaires a tendance à polymériser lorsque la concentration d’oxygène dans le sang est faible (hypoxie). Les polymères d’hémoglobine S déforment alors les hématies et leur donnent cette forme caractéristique de faucille. 

Jacques Elion et ses collaborateurs ont identifié plusieurs marqueurs génétiques impliqués dans la variabilité clinique de la drépanocytose et démontré l’action pléïotropique de l’hydroxycarbamide sur plusieurs cibles cellulaires, en plus des cellules érythroïdes (cellules endothéliales, leucocytes) et sur l’expression d’une gamme étendue de molécules impliquées dans l’adhérence cellulaire, le tonus vasculaire et l’inflammation. Praticien hospitalier, ses travaux ont toujours été menés en collaboration étroite avec les cliniciens, dans le souci permanent de voir ses résultats de recherche conduire à des applications thérapeutiques. 

Au début des années 1980, Jacques Elion met en place un centre pilote de dépistage néonatal de la drépanocytose en Île-de-France, dont la généralisation interviendra au milieu des années 1990. 

Depuis qu’il s’est investi dans la recherche sur la drépanocytose, les choses ont beaucoup progressé. En 40 ans, des découvertes majeures ont été réalisées concernant la drépanocytose. La prise en charge de la maladie a été révolutionnée par le dépistage néonatal et l’amélioration de la prise en charge. 

Jacques Elion poursuit inlassablement ses recherches au sein de l’unité Inserm 1134 “Biologie intégrée du globule rouge” à l’Institut national de transfusion sanguine (INTS), une des unités constitutives du laboratoire d’excellence sur le globule rouge. 

« La recherche en laboratoire n’est jamais coupée de la clinique. C’est totalement primordial ! Ne pas le faire conduirait au risque de partir dans des constructions intellectuelles sans lien avec la réalité et donc à une recherche stérile. Nous côtoyons en permanence nos collègues cliniciens et le dialogue est permanent. La recherche fondamentale est nécessaire, mais ses résultats servent à alimenter une recherche aux retombées plus immédiates qu’on appelle la recherche translationnelle » – Jacques Elion 

Biographie

Jacques Elion est né le 31 octobre 1949 à Clermont-Ferrand (Puy-de-Dôme). Il a mené ses études supérieures aux facultés de médecine et des sciences de Paris. 

• Etudiant en DEA puis en thèse, à l’unité de recherche Inserm 15 de biochimie médicale ; directrice de thèse : Dominique Labie (1973–1975). 
• Doctorat d’Etat en médecine, faculté de médecine Cochin – Port-Royal, université René-Descartes – Paris V (1974).
• Research Assistant à la Mayo Graduate School, université du Minnesota, Rochester, Etats-Unis (1976–1977).
• Assistant de biochimie, faculté de médecine Cochin-Port-Royal université René-Descartes, Paris V (1978–1979).
• Chercheur au sein de l’unité Inserm 15 “Biochimie médicale, pathologie moléculaire”, dirigée par Georges Schapira, hôpital Cochin, Paris (1978–1980).
• Praticien attaché, laboratoire de biochimie génétique, hôpital Cochin, (1978–1980).
• Doctorat d’Etat ès sciences, faculté des sciences, université Denis Diderot – Paris VII (1980).
• Maître de conférences de biochimie – MCU-PH (1980).
• Professeur de biochimie de 2ème classe (1981), de 1ère classe (1994), de classe exceptionnelle (2009) de l’université Paris Diderot Sorbonne Paris – Paris VII. 
• Directeur du laboratoire de recherche universitaire “Anomalies génétiques de la coagulation“, faculté de médecine Xavier-Bichat, université Denis Diderot – Paris VII (1981–1984).
• Chef du service de biochimie génétique à l’ouverture du nouvel hôpital Robert-Debré, Paris (1988), puis directeur du département de génétique médicale. 
• Praticien hospitalier, laboratoire de biochimie B, hôpital Bichat, Paris (1981–1984, 1987). 
• Visiting Scientist, Section of Molecular Biology and Genetics, Alan N Schechte, National Institutes of Health (NIH), Bethesda, Etats-Unis (1985–1986).
• Responsable de l’équipe “Hémoglobinopathie“ au sein de l’unité de recherche Inserm 120 “Pharmacologie du développement”, dirigée par Henri Mathieu, Le Vésinet (1987–1989), puis, à l’hôpital Robert-Debré, Paris (1990–1994).
• Mise en place d’un centre pilote de dépistage néonatal de la drépanocytose en Île-de-France (1988), généralisation du dépistage (1995). 
• Directeur de l’unité Inserm 120 “Pharmacologie du développement” (1995–1997), à hôpital Robert-Debré à Paris, de l’unité mixte Inserm 458/université Denis Diderot-Paris VII/université des Antilles et de la Guyane “Pharmacogénétique et abords thérapeutiques des maladies héréditaires” (1998–2003) à hôpital Robert-Debré à Paris, puis de l’unité mixte Inserm763/université Paris Diderot/hôpital Robert-Debré, Paris et université des Antilles et de la Guyane “Physiopathologie et pharmaco-génomique du traitement de la drépanocytose”, toujours dans le même hôpital (2004–2011).
• Mise en place et coordination de la Fédération de génétique de l’hôpital Robert-Debré (2002), devenue département en 2005. 
• Chef de service, département de génétique, pôle biologie-recherche-produits de santé, hôpital Robert-Debré (2005–2014).
• Coordinateur de la plateforme de génétique constitutionnelle Paris-Nord, regroupant les hôpitaux Robert-Debré, Paris Nord Val-de-Seine, Saint Louis-Lariboisière – Fernand-Widal et Paris-Seine-Saint-Denis (2005–2014).
• Création de la plate-forme de génétique constitutionnelle-Nord, Paris-Nord (2007). 
• Poursuit ses recherches au sein de l’unité mixte Inserm 1134 “Biologie intégrée du globule rouge”, dirigée par Yves Colin, Institut national de transfusion sanguine – INTS/CNTS, depuis 2014. 
• Titulaire de la chaire franco-brésilienne, Universidade de São Paulo, Brésil, depuis 2016. 

Instances scientifiques et d’administration de la recherche

• Membre (1989–1996), puis président (1997–2001) du conseil scientifique de la faculté de médecine Xavier-Bichat. 
• Membre du comité consultatif paritaire Inserm/CNAMTS (1990).
• Membre du comité d’interface Inserm/Société française de biologie clinique (1992–2000). Membre de la commission scientifique spécialisée de l’Inserm “Cardiologie, vaisseaux, hémostase, athérogenèse” (1995–1998). Président du conseil scientifique consultatif régional de l’Inserm – CSCRI Paris-Nord (1995–1998). 
• Membre du conseil scientifique (1995–1998) puis du conseil d’administration du collège de médecine des hôpitaux de Paris (1999–2005). 
• Vice-président de la commission d’évaluation pour la recherche clinique de l’AP-HP (1996–1999).
• Président de la commission d’évaluation du conseil scientifique de l’université Paris-Diderot Paris VII (1998–2001).
• Membre du conseil de gestion de la faculté Xavier-Bichat (1999–2006).
• Conseiller médical, délégation des relations internationales de l’AP-HP. 
• Membre du conseil scientifique pour l’innovation technologique de l’AP-HP (2001–2005).
• Organisateur et présidant de la session scientifique de la cérémonie inaugurale pour la 1ère Journée mondiale de la drépanocytose, au Siège des Nations unies, New York, Etats-Unis (2009). 
• Membre du comité de réflexion prospective sur les axes stratégiques de collaboration scientifique avec les pays émergents (Chine, Inde, Brésil, ministère de la Recherche et de la Technologie), depuis 2011. 
• Membre du conseil d’administration de l’Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose. 
• Organisateur et président de la session scientifique de la cérémonie inaugurale pour la première Journée mondiale de la drépanocytose, au Siège des Nations Unies à New York, Etats-Unis (2009).

Sociétés savantes

• Membre de la Société française d’hématologie, de la Société française de biochimie et de biologie moléculaire, de la Société française de biologie clinique. 
• Membre de l’European Haematology Association (Scientific Working Group on Red Cell and Iron), de l’European Association for Red Cell Research, de l’American Society of Human Genetics. 
• Membre du conseil d’administration (1989–2010) et président (1996–1999) du Club du globule rouge et du fer, groupe thématique de la Société française d’hématologie.
• Président du comité consultatif international du Global Sickle Cell Disease Network.