Arnold Munnich

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Pédiatre et généticien, Arnold Munnich a consacré ses recherches à l’identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques et malformatifs de l’enfant. Il a créé le département de génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades où sont réunies les compétences nécessaires au transfert des connaissances de la recherche en génétique à de réelles applications pratiques au bénéfice des enfants atteints et leurs familles. 

Depuis 1990, Arnold Munnich a tenté de mettre la génétique moléculaire au service de la pédiatrie et de concilier génétique clinique et génétique moléculaire. Ces efforts l’ont conduit à réunir dans un même lieu : 

● une unité de recherches de l’Inserm consacrée à l’identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques, malformatifs et sensoriels de l’enfant : 

● un service de génétique clinique de l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) ;

● une unité de génétique moléculaire hospitalière pré et post-natale au service des patients et de leurs familles. 

Son groupe a pu identifier près d’une cinquantaine de gènes responsables de maladies et, particulièrement, ceux de l’achondroplasie (1/15 000 naissances), de la maladie de Hirschsprung (1/5 000 naissances), de l’amyotrophie spinale (1/6 000 naissances), de la paraplégie spastique liée au sexe, du syndrome de Holt-Oram (brachyury), de la maladie des exostoses multiples, de la dystrophie maculaire de Stargardt, puis de l’amaurose congénitale de Leber, de la craniosténose de Saethre-Chotzen, de l’incontinentia pigmenti et du syndrome de Pearson. Il a également identifié une série de gènes nucléaires (SDH.Fp, SCO1, COX10, BcS1, p53R2, PNPT1), responsables de mitochondriopathies. 

Son équipe a démontré que l’ataxie de Friedreich résultait d’une attaque des centres fer-soufre mitochondriaux par une surcharge en fer et elle a pu proposer un traitement curateur de la myocardiopathie spécifique de cette affection. Elle a également eu la chance de décrire la première encéphalomyopathie mitochondriale curable par les quinones. Enfin, leur identification du gène de l’achondroplasie est à l’origine des premiers essais cliniques avec le peptide natriurétique dans cette affection. 

Quels sont les bénéfices de ces travaux pour les enfants et leurs familles ? La localisation et/ou l’identification de ces gènes rend le conseil génétique possible et permet à des centaines de couples à risque d’attendre sereinement l’enfant qu’ils espèrent, dans le cadre des diagnostics prénatal et pré-implantatoire (en collaboration avec René Frydman, 180 enfants nés en 2012). Ces avancées permettent surtout d’envisager l’approche thérapeutique de ces maladies génétiques. 

Il est le co-fondateur de l’Institut hospitalo-universitaire Imagine avec Claude Griscelli et Alain Fischer et a succédé, en 1996, à Claude Griscelli à la fonction de président de cet institut 

Biographie

Arnold Munnich est né le 9 octobre 1949 à Paris. Il a mené ses études secondaires au lycée Claude-Bernard à Paris et ses études universitaires à la faculté de médecine Necker de Paris et à la faculté des sciences de Paris VII. 

  • Interne des hôpitaux de Paris (1975–1982).
  • Docteur en médecine (1979).
  • Chef de clinique à la faculté de médecine de Paris dans le service de Jean Frézal à l’hôpital Necker – Enfants malades (1986–1990).
  • Docteur ès sciences (1988). Thèse réalisée dans l’unité Inserm 129 dirigée par Axel Kahn.
  • Professeur de génétique à l’université Paris V. 
  • Chef du service de génétique de l’hôpital Necker – Enfants malades depuis 1989.
  • Directeur de l’unité de recherche Inserm 12 « Handicaps génétiques de l’enfant » (1990–1992), devenue l’unité 393 (1993–2005) et ensuite l’unité 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » (2006–2013) à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
  • Conseiller à la Présidence de la République de 2007 à 2012.
  • L’un des membres fondateurs de l’Institut Imagine, il en est, depuis novembre 2016, président, succédant à Claude Griscelli. 

Instances scientifiques

Membre de la commission scientifique spécialisée de l’Inserm « Cancérologie et hématologie moléculaires et cellulaires, biologie moléculaire du gène, génétique et cytogénétique » (1987–1990).

Sociétés savantes – Académies

  • Correspondant (1996), puis membre de l’Académie des sciences – Institut de France, section de biologie humaine et sciences médicales (2004).
  • Membre de l’Institut universitaire de France (2003).

Prix – Distinctions

  • Prix « René-Fauvert » du Fonds d’études du corps médical des hôpitaux de Paris (1987).
  • Prix de la Société française de biologie clinique (1987).
  • Prix Jean-Hamburger de la Ville de Paris (1994).
  • Prix Jean-Pierre-Lecocq de l’Académie des sciences – Institut de France (1999).
  • Prix Eloi-Collery de l’Académie de médecine (1999).
  • Grand Prix Inserm de la recherche médicale (2000).
  • Prix Jean-Bernard de la Fondation pour la recherche médicale (2001).
  • Lauréat de l’European Society of Human Genetics Award (2007).
  • Lauréat du Gagna & Van Heck Award du Fonds national de la recherche de Belgique (2009). 
  • Lauréat du Carter Award de la British Society of Human Genetics (2012).
  • Grand Prix Jean-Bernard de la Ville de Paris (2014).