Emmanuelle Génin, directrice de recherche Inserm, a participé à l’élaboration du plan France médecine génomique 2025. Dans son laboratoire, elle s’attèle à le concrétiser en faisant en sorte que le séquençage du génome puisse devenir un outil de diagnostic clinique efficace.

Emmanuelle Génin © Inserm/Delapierre, Patrick
Emmanuelle Génin © Inserm/Delapierre, Patrick

À l’université de Bretagne occidentale à Brest où elle dirige le laboratoire Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies*, Emmanuelle Génin construit un filtre nécessaire à l’analyse du génome d’un patient : une base de données représentatives du génome des Français.

Ce panel est indispensable à l’identification de variations génétiques impliquées dans les maladies. En effet, on observe de nombreuses différences génétiques entre les êtres humains. La plupart d’entre elles sont neutres, sans aucun lien avec une maladie. Il faut donc les recenser pour être en mesure de les éliminer lorsqu’on analyse le génome d’un patient dans le but de découvrir une anomalie qui pourrait être impliquée dans sa maladie ou dans sa réponse à un traitement.

Pour l’heure, Emmanuelle Génin a déjà étudié le génome de 574 personnes.

Note

*unité 1078 Inserm/UBO/EFS-CHRU Brest