11e Journée internationale des maladies rares

Le 28 février, la Journée internationale des maladies rares 2018 aura pour thème la recherche. Elle visera en particulier à lancer un appel pour accroître la participation des patients à la recherche sur les maladies rares. Cette journée est donc plus que jamais au cœur des actions conduites à l’Inserm.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit le plus souvent quelques centaines ou dizaines de malades pour une maladie donnée. Mais si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe 5 000 à 8 000 maladies rares. Au total, environ 3 millions de personnes sont concernées en France et 30 millions en Europe. 

Depuis les années 1990 et l’avènement de la génétique, la recherche a permis de nombreux progrès concernant la compréhension, le diagnostic et la prise en charge de ces maladies souvent graves, chroniques et évolutives. Des avancées thérapeutiques majeures ont été accomplies pour certaines d’entre elles. 

l’Inserm se mobilise depuis toujours sur cette thématique, et ce sur plusieurs terrains : 

Une pluridisciplinarité indispensable au progrès

Les maladies rares sont très hétérogènes. Environ deux-tiers d’entre-elles se révèlent au stade de l’enfance et sont donc des maladies pédiatriques. La plupart sont d’origine génétique, les autres sont des maladies auto-immunes, des cancers rares ou encore des maladies infectieuses. Tous les domaines de la médecine sont donc concernés. Côté recherche, cela implique une approche pluridisciplinaire, associant des équipes de recherche en génétique, en immunologie, en physiopathologie, en sciences humaines et sociales… ainsi bien sûr que des équipes de recherche clinique. 

Présent sur tous ces domaines de recherche, du laboratoire au lit du patient, l’Inserm participe activement au progrès des connaissances sur ces maladies et au développement d’approches permettant d’améliorer la santé des patients. En termes de visibilité, les travaux des équipes Inserm sur les maladies rares placent l’Institut au cinquième rang mondial des institutions académiques. 

Une unité de service dédiée : Orphanet

Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Membre de la plateforme maladies rares, sa coordination est assurée par une équipe Inserm (unité de service US14). 

Créée en France en 1997 pour rassembler les connaissances disponibles sur les maladies rares, cette initiative s’est progressivement transformée en un consortium de 40 pays répartis en Europe et à travers le monde. Orphanet contribue à la production de connaissances et améliore la visibilité des maladies rares, notamment en développant une nomenclature commune (codes ORPHA) et en fournissant des informations de haute qualité et de l’expertise à toutes les parties prenantes. 

En savoir plus sur Orphanet

La recherche pour et avec les patients

À l’Inserm, les associations de malades sont des partenaires de recherche à part entière. Si les malades ont besoin des chercheurs pour mieux comprendre leurs maladies et faire progresser leur prise en charge, les chercheurs ont tout autant besoin des patients qui peuvent leur décrire leur maladie, exprimer leurs attentes et participer activement à la recherche. Ce fait est encore plus prégnant dans le domaine des maladies rares. 

Pour favoriser le dialogue entre associations et chercheurs, et faciliter cette collaboration, l’Institut met en œuvre de nombreuses actions et propose différents outils aux associations : accompagnement, formations, rencontres… 

En savoir plus les actions de l’Inserm à destination des associations de malades

À lire aussi

Maladies Rares édition 2018 : Rare, fier, soyons solidaire !, sur la salle de presse de l’Inserm 

Journal de la rencontre Les chercheurs accueillent les malades : Maladies rares (2014)