Appel à manifestation d’intérêt - Maladies rares : résoudre les impasses diagnostiques

Info pro

L’Inserm et Aviesan lancent un appel à manifestation d’intérêt afin d'identifier des équipes-projets qui souhaitent développer de nouvelles approches pour faire avancer les connaissances sur les causes des maladies rares et résoudre les impasses diagnostiques.

Date limite de candidature : 15 juin 2020

Les projets proposés dans le cadre de cet appel à manifestation d’intérêt devront prioritairement contribuer à répondre à un ou plusieurs des 5 grands défis suivants :

  • Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome.
  • Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux.
  • Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche "multi-omics".
  • Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques.
  • Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares.

Toutefois, les projets proposant des approches, outils ou méthodologies, n'entrant pas dans le champ des 5 défis mais contribuant à résoudre les impasses diagnostiques, ne sont pas exclus. De même, les projets d'étude dans d'autres espèces sur un gène dont il existe un orthologue chez l'homme peuvent être aussi considérés dans cet appel.

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