Une région génomique hautement instable mise en évidence grâce aux cellules souches

Lefort N., et al. Nat Biotechnol 2008, 26: 1364-6

L’apparition d’un cancer est un processus dû à une accumulation de mutations de gènes impliqués dans la régulation de la prolifération cellulaire. Ces altérations induisent une transformation progressive de la cellule normale en cellule maligne. Les cellules souches embryonnaires humaines sont capables de se multiplier pratiquement sans limite.

Un contrôle régulier de l’intégrité de leur génome, par caryotypage moléculaire et hybridation in situ, a permis à l’équipe d’Anselme Perrier (unité Inserm 861, Évry)* d’identifier une région du génome hautement instable, localisée sur le chromosome 20, fragment 20q11.21. Une copie surnuméraire de ce fragment apparaît également de façon récurrente au cours de plusieurs types de cancer (sein, vessie, poumon, foie, col de l’utérus, mélanomes). Son instabilité génétique semble constituer un événement important dans la progression tumorale in vivo et, in vitro, dans les cellules souches embryonnaires humaines. Celles-ci représentent ainsi un outil précieux pour mieux comprendre certains des événements précoces de la progression tumorale, d’autant que le rôle de la région 20q11.21 peut être étudié dans un contexte exempt d’autres anomalies génétiques.
*Unité rattachée à l’université d’Évry - Val-d’Essonne

Analyse par FISH de l’instabilité génétique en 20q11.21