Des mutations de la GnRH1 entraînent une absence de développement pubertaire

Bouligand J, et al. N Engl J Med 2009 ; 360 : 2742-8

Les hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux (HHC) sont caractérisés par un déficit de la production des gonadotrophines hypophysaires, hormones nécessaires à l’activation pubertaire des ovaires et des testicules. Dix ans après avoir découvert la première cause d’HHC isolé (mutations du récepteur de la GnRH (gonadolibérine) des cellules gonadotropes hypophysaires), une équipe pluridisciplinaire emmenée par Jacques Young (unité Inserm 693, Université Paris-Sud, AP-HP) vient de mettre en évidence une mutation homozygote de la GnRH1 au sein d’une famille présentant un HHC non syndromique. Cette mutation provoque une délétion complète de laGnRH, ce qui valide définitivement le rôle crucial de ce neuropeptide hypophysiotrope dans la physiologie de la puberté et de la reproduction humaines. Ce travail permet ainsi d’accroître encore les connaissances et les outils diagnostiques nécessaires à la prise en charge et au conseil génétique des familles atteintes.