Tests génétiques : questions scientifiques, médicales et sociétales

09 janvier 2009

L'Inserm a effectué, à partir de la littérature existante, une analyse des enjeux scientifiques, médicaux et sociétaux du développement de nouveaux tests génétiques et en particulier des tests de susceptibilité aux maladies multifactorielles. Outre la question de l'utilité clinique de ces tests et du bénéfice réel pour les individus, se pose également celle de leur éventuelle mise en oeuvre dans le système de santé. Cette expertise collective a été réalisée à la demande de la CNAMTS, compte tenu des enjeux et de l'impact à venir des tests génétiques sur le système de soins.

Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l'offre de tests génétiques dans le domaine des maladies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies héréditaires peuvent désormais faire l'objet d'un test diagnostic qui est effectué dans le cadre d'une consultation de conseil génétique. En population générale, un dépistage néonatal généralisé de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années : la phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie (maladie à hérédité complexe), la drépanocytose (dans certaines populations à risque), et plus récemment, la mucoviscidose. Tous ces tests sont intégrés dans le système de santé.

Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hypertension, diabète,...) grâce à la mise au point de sondes ADN ou de biopuces. La mise à disposition du public de tests génétiques pour ces maladies soulève de nombreuses questions éthiques et sociétales.

Réalisée par un groupe multidisciplinaire de chercheurs, cette expertise collective analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées à la mise en application des tests génétiques dans le domaine cardiovasculaire, du cancer, en pharmacogénétique ainsi que dans le cadre du diagnostic et du dépistage chez l'enfant ou en période anténatale. Une large place est faite aux sciences humaines et sociales en particulier aux représentations collectives de la santé et de la maladie ainsi qu'à la relation médecin-patient. La question de la régulation de l'usage des tests est au coeur de cette expertise.

Selon le groupe d'experts, trois principes généraux d'action doivent s'appliquer quelles que soient les évolutions techniques, médicales et sociétales :

les tests génétiques doivent, sauf exception, rester des actes de biologie médicale effectués sur la base d'une prescription médicale dans le cadre d'une approche intégrée comportant la réalisation technique, la pratique du conseil génétique et l'organisation de la prise en charge préventive ou clinique ;

l'utilité de chaque test génétique doit être évaluée ; l'évaluation doit porter sur plusieurs niveaux : analytique en tant que dispositif de diagnostic in vitro, conditions de mise en oeuvre, utilité clinique et impact social, qui ne peuvent pas être abordés à partir d'un système unique d'expertise ;

le statut et la place des tests génétiques doivent être discutés avec les patients et les personnes concernées.

Retour à la liste des communiqués de la thématique