Maladies rares - Quand le diabète ne tient qu’à un cil

Marion V., et al. Cell Metab 2012 ; 16 : 363-77

Laboratoire de génétique médicale dirigé par Hélène Dollfus à Strasbourg (unité Inserm 1112/Université de Strasbourg)

Les ciliopathies sont des maladies génétiques rares ayant pour origine des défauts dans le cil primaire présent sur toutes les cellules des vertébrés. Parmi elles, le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) touche une personne sur 100 000. Il est caractérisé par une obésité précoce, une dégénérescence de la rétine, une atteinte rénale, des anomalies au niveau des orteils et des doigts, parfois des troubles cognitifs. L’analyse de données cliniques, et d’étude in vitro et in vivo, a montré que la majeure partie des patients BBS et des souris transgéniques dépourvues du gène Bbs12, un des 17 gènes BBS - impliqué dans la maladie - ne présentaient pas de résistance à l’insuline ou de diabète, comme c’est souvent le cas chez les obèses. La raison ? Le tissu adipeux des malades est plus sensible à l’insuline et présente une plus grande capacité d’absorption du glucose. Le défaut ciliaire activerait le recrutement de cellules mésenchymateuses vers la voie adipogénique, augmentant ainsi le nombre de cellules de stockage des graisses. Cette hyperplasie du tissu adipeux permet de réduire les réactions inflammatoires à l’origine de complications telles que le diabète, contrairement à l’hypertrophie observée chez les obèses traditionnels. D’où de nouvelles perspectives pour ces derniers : il serait possible de prévenir l’apparition du diabète et des réponses pro-inflammatoires dans un contexte d’obésité massive, en contrôlant la régulation qu’exerce le cil primaire sur la maturation du tissu adipeux.

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