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Le séquençage à haut débit pour un meilleur diagnostic des maladies neuromusculaires

11 Mai 2012

Le séquençage à haut débit devrait être rapidement adopté pour diagnostiquer l’origine génétique des maladies neuromusculaires. Les chercheurs de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg (Unité Inserm 964) ont validé la technique chez plusieurs patients : elle est au moins aussi efficace, plus rapide et moins coûteuse que le mode actuel de séquençage gène par gène.

Cancer du foie : premiers résultats de séquençage à haut débit obtenus en France

09 Mai 2012

Depuis 2009, la France mène un grand essai pilote sur le cancer du foie dans le cadre du projet International Cancer Genome Consortium (ICGC). Ce projet vise à séquencer le génome des tumeurs de plusieurs milliers de patients afin de mieux comprendre, pour une cinquantaine de cancers différents, le rôle des altérations génétiques dans leur développement. Les travaux menés par l’équipe de Jessica Zucman-Rossi (Unité Inserm 674 "Génomique fonctionnelle des tumeurs solides" mixte avec l’Université Paris Descartes) ont révélé 4 gènes n’ayant jamais été décrits dans les tumeurs du foie et qui présentent pourtant des altérations fréquentes. Ces gènes, nommés ARID1A, RPS6KA3, IRF2 et NFE2L2 sont impliqués dans des processus importants qui conduisent à la naissance de tumeurs au niveau du foie.
Ces travaux sont publiés le 6 mai 2012 dans la revue Nature Genetics.
Coordonnée par l’INCa et l’Inserm, la participation française à l’ICGC porte sur 4 programmes concernant un type particulier de cancer du sein, les cancers agressifs de la prostate, le sarcome d’Ewing et le cancer du foie.

Personnes âgées, attention au mésusage de certains médicaments

03 Mai 2012

Un nombre important de personnes âgées prennent trop de traitements ou des médicaments inappropriés, avec des risques d’effets indésirables graves pouvant aller de la chute à l’hémorragie digestive. Des chercheurs de l’Inserm ont fait le point dans la région Provence-Alpes-Côte d’Azur à partir des données de remboursement de l’Assurance maladie et publié leurs résultats dans la Revue d’Epidémiologie et de Santé Publique.

Les troubles obsessionnels compulsifs

27 Avril 2012

Les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) sont des comportements répétitifs et irraisonnés mais irrépressibles qui touchent le plus souvent des sujets jeunes, voire des enfants. Des traitements médicamenteux et les thérapies cognitivo-comportementales permettent de soulager certains patients. D’autres solutions thérapeutiques, comme la stimulation cérébrale profonde ou la chirurgie dite lésionnelle, sont à l’étude pour les cas les plus sévères. Les progrès en imagerie médicale et le développement de modèles animaux ont permis de mieux comprendre les mécanismes des TOC au cours des dernières années.

Deux nouveaux groupes sanguins identifiés

24 Avril 2012

Deux nouveaux systèmes de groupes sanguins, Langereis (Lan) et Junior (Jr), viennent s’ajouter à la liste des 30 déjà référencés. Outre les systèmes ABO et Rhésus, chaque individu possède un lot de groupes sanguins complémentaires, plus ou moins rares, susceptibles de mener à des accidents transfusionnels ou des incompatibilités fœto-maternelles. Cette double découverte exceptionnelle publiée dans Nature Genetics peut être salvatrice pour les patients de groupe sanguin Lan- ou Jr-.

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